Biomarcadores e Medicina de Precisão
Lendo Seu Relatório Genômico: Um Guia para o Paciente

Por que os relatórios genômicos podem parecer assustadores
Os relatórios genômicos muitas vezes contêm genes, variantes, fusões, amplificações, carga mutacional tumoral, instabilidade de microssatélites e associações terapêuticas (Li MM et al., The Journal of Molecular Diagnostics, 2017). O relatório pode ser útil, mas, por si só, não é um plano de tratamento.
Seções importantes para entender
Os pacientes devem procurar o tipo de amostra, a fração tumoral ou a adequação da amostra, as alterações acionáveis, as terapias aprovadas pela FDA, as correspondências com ensaios clínicos, as variantes de significado desconhecido e as limitações do exame (Mateo et al., ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets, Annals of Oncology, 2018).
Perguntas importantes
Pergunte ao seu oncologista: Esta alteração está impulsionando meu câncer? Existe uma terapia aprovada para o meu diagnóstico? A evidência vem do meu tipo de câncer ou de outro tipo de câncer? Existem mutações de resistência? Isso me qualifica para um ensaio clínico? (Chakravarty et al., JCO Precision Oncology, 2017)
O que não fazer
Não comece a tomar suplementos baseando-se apenas no nome de um gene. A genômica de tumores humanos não é o mesmo que a genética de bem-estar voltada ao consumidor, e suposições sobre vias podem ser enganosas.
Conclusões práticas
- Um relatório genômico descreve a biologia do tumor; não é uma previsão do seu futuro.
- Concentre-se nas seções que sua equipe de oncologia usa: alterações acionáveis e opções de ensaios clínicos.
- Variantes de significado incerto são comuns e geralmente não mudam a conduta.
- Não use um relatório genômico tumoral para escolher suplementos — não é para isso que ele serve.
Como a SANAVITA Health aborda isso
A SANAVITA Health oferece educação e apoio em oncologia integrativa conduzidos por médico, com foco em clareza, segurança, cuidado da pessoa como um todo e colaboração. O objetivo é ajudar os pacientes a entender suas opções, reduzir riscos evitáveis e construir um plano de suporte que se adapte ao seu diagnóstico, à fase do tratamento, aos seus valores e às recomendações da equipe de cuidados.
Referências de pesquisa
- Li MM, et al. Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists. The Journal of Molecular Diagnostics. 2017 https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2016.10.002
- Mosele F, et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with advanced cancer in 2024: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2024 https://doi.org/10.1016/j.annonc.2024.04.005
- Mateo J, et al. A framework to rank genomic alterations as targets for cancer precision medicine: the ESMO Scale for Clinical Actionability of molecular Targets (ESCAT). Annals of Oncology. 2018 https://doi.org/10.1093/annonc/mdy263
- Chakravarty D, et al. OncoKB: A Precision Oncology Knowledge Base. JCO Precision Oncology. 2017 https://doi.org/10.1200/PO.17.00011
- National Cancer Institute. Biomarker Testing for Cancer Treatment https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/biomarker-testing-cancer-treatment


